Šią savaitę pasaulyje jau trečius metus minima Medicininės genetikos savaitė, atskleidžianti vis naujas žadinančio vaizduotę mokslo paslaptis. Šiandien jau niekas neabejoja, kad genetika – mokslo sritis, numatanti ateitį. Lietuvoje jos ištakas kūręs Vaidutis Kučinskas – vienas garsiausių Lietuvos genetikų, akademikas, Vilniaus universiteto (VU), profesorius, habilituotas biomedicinos mokslų daktaras, nusipelnęs šalies sveikatos apsaugos darbuotojas – ir toliau eina genų pažinimo keliu. Būtent jo iniciatyva kovo 22-26 d. – Medicininės genetikos savaitė pirmą kartą minima ir Lietuvoje. Jos šūkis: „Švęskime medicinos genetikų indėlį pacientų gerovei ir visuomenės sveikatai”.
Dr. Vaidutis Kučinskas – gerai pasaulyje žinomas mokslininkas ir medicininės genetikos specialistas. Daug metų jis vadovavo VU Medicinos fakulteto (MF) Žmogaus ir medicininės genetikos katedrai ir buvo VU ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro direktorius. Iš jo genetikos ir genomikos vadovėlių mokosi moksleiviai ir studentai. Su lietuvių genomo ir tautos genų fondo tyrimais susiję jo mokslo darbai cituojami visame pasaulyje. Jo straipsniai publikuojami prestižiniuose tarptautiniuose mokslo žurnaluose. Negana to, prof. V. Kučinskas pirmasis Lietuvoje įkūrė praktinę genetinio konsultavimo sistemą.
Šiandien į medicininės genetikos istoriją bandysime pažvelgti jos pradininko ir kūrėjo, pelnytai „Lietuvos genetikos tėvu“ vadinamo akademiko dr. Vaidučio Kučinsko akimis.
Akademikas dr. Vaidutis Kučinskas, 2021.
Mums yra didelė garbė ir malonumas visų pirma pasveikinti Jus su dar vienu reikšmingu apdovanojimu. Vasario 16-osios – Valstybės atkūrimo dienos proga mūsų šalies Prezidentas Gitanas Nausėda už nuopelnus Lietuvai, už jos vardo garsinimą pasaulyje apdovanojo Jus Lietuvos didžiojo kunigaikščio Gedimino ordino Karininko kryžiumi. Kuo šilčiausi sveikinimai Jums, gerbiamas Akademike.
Tai tik vienas iš Jūsų garbingų įvertinimų. Jeigu mėgintume prisiminti visus Jūsų apdovanojimus, nuveiktus ir iki šiol atliekamus darbus, išgelbėtas gyvybes, įvairias visuomenines veiklas ir iniciatyvas, parašytus straipsnius, greičiausiai, nebūtų pabaigos. Ką Jums reiškia Jūsų veiklos įvertinimai?
Didžiuojuosi visais savo apdovanojimais. Gyvenimo jie nekeičia, bet kelia daug malonių jausmų. Jaučiu nuoširdų džiaugsmą, kad Prezidento dekrete medicininė genetika buvo įvertinta kaip mokslas. Pirmą kartą Lietuvoje konkretaus žmogaus pasiekimai šioje mokslo srityje ir atitinkamos sveikatos priežiūros plėtra buvo įvertinti aukščiausiu valstybės lygiu. Neabejotinai, įdėjau nemažai pastangų, kurdamas Lietuvos medicinos genetikos istoriją. Kartu su kolegomis, kurių iš tikrųjų yra daug, viską pradėjome nuo nulio.
Garsus biologas Edvardas Osbornas Wilsonas kartą yra pasakęs, kad kiekvieną žmogų formuoja jo aplinkos, ypač kultūrinės, sąveika su genais. Kaip manote, kokie veiksniai lėmė Jūsų profesinį pašaukimą? Kaip vertintumėt mokyklos, istorinio sociokultūrinio konteksto įtaką Jūsų asmenybei?
Klausimas iš tikrųjų yra sudėtingas, nors, aišku, galima būtų konkrečiai įvardinti kažkokius svarbiausius žmogaus likimą lemiančius dalykus. Tačiau viskas nėra taip paprasta, kaip įsivaizdavo garsus biologas. Kai mokslininkai tyrinėja asmenybės intelektinių gebėjimų ar įvairių polinkių paveldėjimą, visuomet bando atskirti kultūrinį paveldėjimą, biologinį ir genetinį. Geriausiai pažįstamas genetinis paveldėjimas – unikali fizinė informacija, įrašyta į mūsų DNR. Tai yra iš tėvų vaikams perduodama genų ir įvairių jų kombinacijų (kurių skaičius yra neišsemiamas!) informacija. Realiai mes dar nežinome, kaip viskas yra perduodama iš kartos į kartą. Mes tik žinome pagrindinius dėsnius ir metai iš metų atrandame dar ką nors naujo.
Aplinka, kurioje tu augi, yra kas kita nei DNR kodas. Pirmiausia tave formuoja šeima, vėliau – mokykla, universitetas. Ir čia labai svarbu viskas, kas tave supa, kaip tu esi auklėjamas. Labai geras pavyzdys: žydų auklėjimas šeimose, kai nuo pačios mažumės ugdoma vaiko asmenybė, jis mokomas skaityti, rašyti, lavinami kiti jo unikalūs gebėjimai ir pan. Lietuvių tautoje tokių, nuo gilios senovės susiformavusių auklėjimo taisyklių nebuvo. Dabar jau tampa madinga lavinti vaiką. Bet tai nėra per amžius į mūsų tautos sąmonę įsismelkusi tradicija. Tenka tik apgailestauti, kad taip susiklostė mūsų tautos istorija – kultūrine prasme ji neturi gilių šaknų, yra kupina tragiškų įvykių. Šimtmečiais besitęsusios okupacijos, kitų tautų, kalbų ir kultūrų įtaka. Tikrasis tautinis atgimimas ir tautos sąmonės formavimas prasidėjo tik įkūrus nepriklausomą Lietuvos valstybę.
Mano asmenybei įtaką irgi darė įvairių istorinių laikotarpių mano protėvių, šeimos narių, supančių žmonių išgyvenimai. Proseneliai buvo emigravę į Ameriką, vėliau grįžo. Daug esu tyrinėjęs savo giminės šaknis įvairiais istoriniais pjūviais, keičiantis politinėms, kultūrinėms, ekonominėms sąlygoms. Kaip ir daugelis Lietuvos šeimų, mano giminė patyrė ir šilto, ir šalto.
Aš gimiau 1947 metais, po karo, ypatingoje žemėje – Sūduvoje. Abu tėvai mirė, mane augino dėdė – tremtinys. Augau prie Marijampolės, gražioje vietoje prie Šešupės upės, šalia miško. Laikai buvo sunkūs – miške slėpdavosi žmonės, kuriems stengėmės padėti. Dėl to šeima nuolat įsipainiodavo į įvairias situacijas, nuo kurių mano giminaičiai yra smarkiai nukentėję. Bet mano santykiai su artimaisiais visada buvo labai stiprūs. Nobelio premijos laureato Aleksandro Solženycino apysakoje „Viena Ivano Denisovičiaus diena” yra daug emocinių sąsajų su mano vaikystės ir jaunystės išgyvenimais – „mano vaikystės genomais“.
Kiek save atsimenu, visą laiką buvau iniciatyvus. Tai svarbu. Mokslininkui reikia iniciatyvos ir kūrybingumo. Neseniai susitikusi mane viena klasės draugė, irgi tapusi profesore, pastebėjo: „Vis galvojau, kaip čia tave apibūdinti? Ogi, esi kūrybingas“. Taip ir yra. Visada užsiimdavau skirtingomis, visiškai su mano galutiniu sprendimu tapti genetiku nesusijusiomis veiklomis: sportu, menu, muzika. Mokslui vaikystėje ne visada likdavo laiko.
Jūsų ryšys su Vilniaus universitetu itin glaudus. Būtent čia prasidėjo Jūsų mokslinė genealogija. Kaip gimė ir augo Jūsų meilė genetikai?
Aš mokiausi visą gyvenimą ir tebesimokau. Šiek tiek dvejojau, rinkdamasis būsimą specialybę: zoologija, biochemija, o gal genetika (Lietuvoje tuo metu jos dar nebuvo)? 1967 m. pradėjęs mokytis Vilniaus universitete, susidomėjau genetika. Jau po metų gavau savo pirmą apdovanojimą – už vėžinių ląstelių tyrimus. Lemtingas likimo posūkis – gavau galimybę pagilinti savo žinias Maskvos mokslo bei mokymo įstaigose (vienoje jų net buvo tyrinėjami kosmonautai). Nuo to laikotarpio ir prasidėjo ilgas mano gyvenimo periodas, kurį galime laikyti medicininės genetikos Lietuvoje pradžia.
Tuo metu, kai baigęs VU buvau paskirtas į tuometinę Vilniaus respublikinę klinikinę „Raudonojo kryžiaus ligoninę“, buvau pirmas Lietuvoje gavęs atlyginimą už praktinės genetikos vystymą, TSSR tuo metu genetikos mokslui taip pat buvo skiriamas dėmesys. Ir man pasiūlė temą. Apsigyniau, dabartine kalba tariant, habilituoto biomedicinos mokslų daktaro disertaciją populiacinės genetikos srityje. Mano darbas buvo pirmas ne tik Lietuvoje, bet ir pasaulyje, kuriame pritaikiau naujus skaičiavimo metodus ir teorijas. Teorija, kad ligą iššaukia tam tikras susikaupusių genų skaičius ir jų kontaktas su aplinka, buvo nauja tuo metu.
1975 m. aš supratau, kad reikia pradėti visuotinę naujagimių patikrą dėl fenilketonurijos (kas užsienyje jau tuomet buvo daroma, bet TSRS – ne). Fenilketonurija – paveldima medžiagų apykaitos liga, lemianti sunkią fizinę ir intelektinę negalią. Ji yra viena dažniausių paveldimų medžiagų apykaitos ligų, įvairiose šalyse paplitusi nevienodai. Pradėjome tirti naujagimius, Lietuvoje tai buvo visiškai naujas dalykas. Tapome pirmieji ir visoje Tarybų sąjungoje. Man tuo metu dar nebuvo 30-ies metų. Ne visi pritarė visuotiniams tyrimams. Mūsų idėją Lietuvoje palaikė pediatrai. Ir svarbiausia – tuometinis sveikatos apsaugos ministras Vytautas Kleiza. „Ateisiu pats pažiūrėti, ką jūs ten darote“, – tarė. Ir atėjo į laboratoriją, kaip šiandien atsimenu, šeštadienį. Ir palaimino mūsų veiklą.
Per šį laikotarpį Raudonojo kryžiaus ligoninėje buvo įsteigta genetinio konsultavimo įstaiga su laboratorija. 1977 m. Eksperimentinės ir klinikinės medicinos mokslinio tyrimo institute įsteigiau mokslinę medicininės genetikos laboratoriją, kuriai ir vadovavau. Vėliau, 1985 m., ji buvo perkelta į naujai įkurtą Motinos ir vaiko sveikatos apsaugos mokslinio tyrimo institutą. Įdėjau daug pastangų, kurdamas praktinę genetinio konsultavimo sistemą Lietuvoje. Esu dėkingas visiems, kas padėjo.
Tuo pat metu dirbau ir mokslinį darbą. Reikėjo daug skaičiuoti, remtis įvairiomis matematinėmis formulėmis. Ligų prognozavimas yra tikra genų tikimybių teorija. Todėl, gilindamas savo žinias populiacinėje genetikoje, baigiau ir antrąsias savo studijas Vilniaus universitete, Matematikos fakultete. 1987 m. apgyniau habilituoto biomedicinos mokslų (genetika) daktaro disertaciją apie Lietuvos gyventojų genetinės struktūros dinamiką, tiriant išsivysčiusias agrarines žmonių populiacijas, kurią parengiau TSRS medicinos mokslų akademijos Medicininės genetikos institute (Maskva) ir Bendrosios genetikos institute (Maskva).
1990 m. prasidėjo trečiasis mano gyvenimo periodas. Lietuva atgavo nepriklausomybę. Pradėjau dirbti VU Medicinos fakultete. Čia buvo įsteigtas Žmogaus genetikos centras (katedra), kuriam ėmiausi vadovauti. Pirmas pradėjau skaityti medicininės genetikos kursą. Inicijavau tarptautinio bendradarbiavimo projektus, stažavausi užsienyje.
Mano pirmasis straipsnis reikšmingame moksliniame tarptautiniame žurnale „Human genetics“ publikuotas 1991 m. Lietuvių genomuose tyrėme fenilketonuriją lemiantį geną. Galiausiai išvystėme tokią teoriją, kad Europą, pagal šios ligos kilmę, galima skirstyti į dvi dalis: keltišką kilmę iki Vakarų Europos ir Baltų-Slavų kilmę. Mes iškėlėme hipotezę, kad LDK laikais baltai ar slavai tos ligos geno variantą išplatino po Rytų Europą. Tai buvo pirmas toks reikšmingas darbas.
Akademikas dr. Vaidutis Kučinskas, 2021.
Antras mano darbas – cituojamas daugybę kartų visame pasaulyje iki šios dienos – buvo paskelbtas 1994 m. ir skirtas AIDS tyrinėjimams. 1992 m. teko garbė stažuotis prestižiniame JAV mokslo centre: Nacionaliniame vėžio institute. 1993 m. stažavausi Švedijos Umeo universiteto Medicininės genetikos skyriuje. Mano „bosas“ buvo prof. Lars‘as Beckman‘as – vienas pagrindinių pasaulyje žmogaus populiacinės genetikos profesionalų. Kartu su juo ir kitais kolegomis paskelbėme straipsnį apie „AIDS geną“, kuris lemia ant T ląstelių esančių receptorių (prie kurių ir prisikabina virusas) funkciją. Parodėme, kad atsparumą virusui lemia tam tikra šio geno mutacija. Ir būtent Lietuviai turi vieną didžiausių tos mutacijos dažnių.
Kiekvienas mokslinis pasiekimas – naujas puslapis Lietuvos ir pasaulio medicininės istorijoje. Norėčiau būtinai paminėti ir dar vieną svarbų atradimą – įvairiais būdais tyrinėdami žmogaus genomą, pagerinome retų ligų supratimą (pvz., tokių, kuriomis serga tik 10 žmonių visame pasaulyje). Tai buvo labai reikšmingas bendras su šveicarų kolegomis iš Lozanos projektas.
Lietuvoje aš aktyviai bendradarbiaudavau su tuometiniu VU Medicinos fakulteto dekanu prof. Gintautu Česniu (iki pat jo mirties). Pasitelkdami genomo tyrimo rezultatus, bandėme spręsti lietuvių etnogenezės, t. y. tautinės bendrijos (etnoso) susidarymo iš didesnės grupės arba atskirų tautinių grupių virtimo viena, problemas. Su profesoriumi tapome gerais draugais, praturtinome vienas kito asmenybes.
Sunku nupasakoti viską, bet Lietuvoje mano karjera, kaip ir medicininės genetikos istorija, klostėsi pakankamai permainingai. Pavyko įveikti nemažai iššūkių. Bet kiekvienas pasiekimas – įkvėpė. Tapau Lietuvos mokslo akademijos tikruoju nariu, Lietuvos mokslo premijos laureatu. Daug metų dirbau Europos Komisijos ekspertu mokslo vertinimo procedūroms. Priklausiau Vertintojų kolegijai. Sąrašą galėčiau tęsti ir tęsti.
VU Medicinos fakultete esate sukūręs „Medicininės genetikos“ studijų programą. Skirtingai nuo kitų šiuo metu siūlomų magistrantūros studijų, kuriose dėstomos su genetika susijusios temos, atskira medicinos genetikos magistrantūros studijų programa suteikia specialių teorinių žinių ir praktinių gebėjimų. Gal galėtumėte papasakoti daugiau apie šią programą?
Medicinos genetiko kvalifikacija yra įteisinta 2019 m. Kodėl reikėjo atskiros medicinos normos? Todėl, kad jei pasirinkote šią profesiją – privalote turėti tam tikras specifines kompetencijas ir jas nuolat tobulinti. Jei gydymo metu įvyko diagnostinė klaida, duomenys siunčiami genetiko konsultacijai. Dabar mūsų laboratorijoje jau galime ištirti bet kokį atvejį. Beje, VU MF dekanas prof. Algirdas Utkus tapo pirmuoju Lietuvoje gydytoju genetiku, beje, labai geru.
Šiandienos VU MF medicinos genetikos magistrai gerai suvokia genetinių ligų etiologiją ir jų laboratorinę diagnostiką. Išmano ir savarankiškai taiko modernius tyrimo metodus. Jie studijuoja žmogaus genomo struktūros ir funkcionavimo principus, sužino ligų paveldėjimo principus, genetinio konsultavimo ir tyrimų sąsajas. Jie gali tęsti studijas medicinos ir sveikatos bei gretutinių krypčių doktorantūroje Lietuvos ir užsienio universitetuose. Gali dirbti asmens sveikatos priežiūros, mokslo, švietimo ir kitose institucijose. Susidomėjote? Kviečiu pasidomėti plačiau!
Šiuo metu minima Medicininės genetikos savaitė kviečia pažymėti medicinos genetikų indėlį į pacientų gerovę ir visuomenės sveikatą. Kuo ypatinga genetiko profesija?
Šiuo metu pirmą kartą Lietuvoje minima medicininės genetikos savaitė kupina įvairiausių renginių, skirtų geriau suprasti mūsų genetikos profesionalų ir entuziastų nuveiktus darbus ir ateities perspektyvas. Genetikai ne tik vaidina svarų vaidmenį genetinių ligų valdyme, savo jėgas jie skiria sveikatos apsaugai ir susirgimų prevencijai, informuoja visuomenę apie genus ir jų poveikį sveikatai, apie kylančias grėsmes. Pasaulyje yra daug „ateities profesijų“. Genetiko profesija yra labiausiai išsiskirianti iš kitų savo ypatinga misija. Mūsų tikslas – dabartinės visuomenės ir ateities kartų sveikas ir laimingas gyvenimas.
Džiaugiuosi, kad mums pavyko nemažai nuveikti, bendradarbiaujant su visuomeninėmis ir pacientų organizacijomis. 1991 m. įkūrėme Lietuvos žmogaus genetikos draugiją. Šiemet jai sukanka 30 metų. Prie šios draugijos įkūrėme ir mūsų pacientų draugiją „Viltis“.
Savo knygoje „1Q84. Pirma knyga“ žinomas japonų rašytojas Hanuki Murakami iškelia klausimą, kad mes, galbūt, nesame tik mūsų genų nešiotojai:„Gal mūsų genai vis dar naudoja mus – tokius, kokie esame, kažkokiems mums patiems nežinomiems, „savo“ tikslams?“ Kokį atsakymą į šį klausimą Jums pačiam diktuoja Jūsų, kaip genetikos kūrėjo patirtis, norai ir ateities svajonės?
Visuomet kiekviename moksle vyksta „žaidimai“, kurių dėka tas mokslas ir juda į priekį. Nežinau, ar mūsų genai naudoja mus savo tikslams, bet, manau, tai puiki tema naujiems tyrimams! Tačiau esu įsitikinęs, kad žmogaus laimė tikrai priklauso ir nuo jo genų, ir nuo jo sėkmės. Nors medicininės genetikos istorija parodo, kad ir mūsų genai – irgi yra sėkmės dalykas. Mano profesiniame gyvenime tikrai buvo daug sėkmės. Man kurti sėkmę padėjo mokėjimas padaryti įspūdį, einant savo tikslo link, kad žmonės tavimi patikėtų. Genetikos pasiekimai – tikrai daro įspūdį žmonijai. Turime ir toliau daug dirbti, kad žmonės tikėtų mumis ir mūsų mokslu. Labai daug dirbti.
Esu laimingas dėl išsipildžiusių svajonių. Nebuvau vienas. Visada buvo bendraminčių. Esu vienodai dėkingas už palaikymą ir kritiką visiems savo gyvenime sutiktiems žmonėms. O ypatingi padėkos žodžiai skiriami mano žmonai – Zitai Aušrelei Kučinskienei.
Turiu labai daug norų. Be abejo, noriu, kad mano veikla būtų tęsiama – labai svarbi tema yra „retos ligos“. Tikiu, kad šioje srityje laukia dar daug atradimų. Ypač kai turime puikių specialistų, pavyzdžiui, prof. Algirdas Utkus – aukščiausio lygio gydytojas klinicistas. Džiaugiuosi, kad tokių talentingų kolegų, sugebančių ne tik atpažinti ligą, bet ir ją „pajausti“, tik daugėja. Žmogaus genomas – kompleksinė sritis, kuriai reikia skirti daugiau dėmesio. Mūsų, Lietuvos gyventojų, yra tik apie 2,5 mln. Turime tirti savo genofondą jau dabar ir apie savo ypatumus pranešti visam pasauliui.
Ką tik perskaičiau Juozo Baltušio dienoraščius (apie 3500 puslapių). Savo testamente rašytojas įrašė sąlygą, kad jo archyvas gali būti atvertas tik praėjus dvidešimt penkeriems metams po jo mirties. Dienoraščiai – dalis jo palikimo. Mano didžiausias noras, kad visa Lietuvos medicininės genetikos istorija jau dabar turėtų savo gerbėjus, entuziastus ir pasekėjus. Kad genų pasaulis, visada pateikiantis daugiau paslapčių nei atsakymų į juos, ir toliau jaudintų viso pasaulio žmoniją, įkvėptų ne tik mokslininkus, bet ir menininkus.