Dr. Gunda Petraitytė / MF archyvas
2025 m. gruodžio 23 d. GUNDA PETRAITYTĖ apsigynė disertaciją „Naujos kartos sekoskaitos metodais nustatytų retų variantų patogeniškumo vertinimas ir patogenezės mechanizmų tyrimas atliekant retų variantų molekulinį ir funkcinį charakterizavimą“ medicinos mokslo krypties daktaro laipsniui gauti.
Retos genetinės ligos yra plati sveikatos sutrikimų grupė, pasižyminti geografine, etiologine ir fenotipine įvairove. Prie šių ligų kompleksiškumo prisideda genetiniai bei epigenetiniai kiekvieno žmogaus ypatumai ir, ne abejotinai, šių sutrikimų retumas. Visa tai kelia rimtų diagnostinių iššūkių, tačiau pastarųjų dešimtmečių molekulinės genetikos technologijų proveržiai, pavyzdžiui, naujos kartos sekoskaitos technologijos, pagerino retų sutrikimų genetinės priežasties nustatymą. Vis dėlto, nustatytų DNR variantų klinikinė reikšmė ir vaidmuo ligos patogenezėje neretai išlieka neaiški. Šiai takoskyrai iki DNR pokyčio funkcinės reikšmės charakterizavimo sumažinti atliktas disertacijoje aprašytas tyrimas, kurio pagrindinis tikslas – įvertinti su tiriamųjų retomis ligomis siejamuose genuose nustatytų DNR sekos pokyčių patogeniškumą, reikšmę RNR, baltymų ir ląstelėse vykstančių procesų lygmeniu atliekant bioinformatinius, molekulinius ir/ar funkcinius tyrimus. Moksliniame darbe analizuotas ir aprašytas išskirtinis germinacinio chromotripsio atvejis. Taikant bioinformatinius ir molekulinius metodus įvertintas RLIM ir NAA15 genuose nustatytų DNR variantų poveikis jų koduojamų baltymų funkcijai ir galimas vaidmuo patogenezėje. Taip pat, pasitelkus tarpdisciplininį požiūrį bei skirtingus molekulinės genetikos ir biologijos tyrimų metodus WRN, DYNC1H1, FAS, DNMT3A ir KCNQ1 genuose nustatyti DNR pokyčiai charakterizuoti šių genų koduojamų baltymų funkcijos ląstelėse lygmeniu, kas pagerino variantų klinikinės reikšmės supratimą. Disertacijoje aprašyti tyrimai prisideda prie sergančiųjų retais paveldimais sutrikimais diagnozės pagrindimo, suteikia vertingų įžvalgų apie ligos patogenezėje dalyvaujančius molekulinius procesus ir pabrėžia tokio pobūdžio tarpdisciplininių tyrimų svarbą ir tolesnį jų vystymo potencialą.
Mokslinė vadovė – prof. dr. Eglė Preikšaitienė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001).
Mokslinė konsultantė – doc. dr. Aušra Sasnauskienė (Vilniaus universitetas, gamtos mokslai, biochemija – N 004).
Disertacijos gynimo sudėtis:
-
prof. habil. dr. Juozas Rimantas Lazutka – tarybos pirmininkas (Vilniaus universitetas, gamtos mokslai, biologija – N 010)
-
prof. dr. Audronė Jakaitienė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
dr. Dalia Seaborne („Genomics England“ įmonė, Didžioji Britanija, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
doc. dr. Sonata Šaulytė-Trakymienė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
prof. dr. Rasa Ugenskienė (Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
Daugiau apie kitas VU Medicinos fakultete apgintas disertacijas skaitykite čia.
