Mokslinių interesų sritys

Žmogaus populiacijų genomika; sporto genetika; kineziogenomika; nutukimo genomika; genomika gerontologijoje ir sveiko senėjimo biologija; neišnešiotų naujagimių genetinės priežastys, transliacinė genomika, funckinė genomika; bioinformacinė analizė; anotavimas; dirbtinis intelektas.

Pagrindinės veiklos / tyrimų kryptys

Žmogaus populiacijų genomika

• Genetinių skirtumų tyrimai tarp populiacijų.
• Genomo įvairovės ir evoliucinės adaptacijos tyrimai.
• Populiacijų kilmės ir migracijos tyrimai.
• Gamtinės atrankos mechanizmų ir poveikio išaiškinimas žmonių populiacijose.

Fizinio pajėgumo genetika ir sporto genomika

• Žmogaus fizinio pajėgumo genetiniai tyrimai.
• Kineziogenomika ir molekulinis fizinio aktyvumo pagrindas.
• Aukšto meistriškumo sportininkų genomo ir fenomo tyrimai.

Transliacinė genomika

• Nutukimo genetika ir genomika – genetinių veiksnių, lemiančių medžiagų apykaitą ir metabolinio atsako į fizinį krūvį, tyrimai. Atsitiktinių imčių intervenciniai tyrimai.
• Ilgaamžiškumo genomika ir sveiko senėjimo biologija - gerontologinių problemų genomo, epigenomo ir fenomo tyrimai.
• Neišnešiotų ir išnešiotų naujagimių ir jų motinų, nuodugnus fenotipinis ir genotipinis įvertinimas.

Bioinformacinės analizės algoritmai

• Genomo analizės procesų ir duomenų standartizavimo tyrimai.
• Bioinformacinės analizės ir anotavimo algoritmų tobulinimas panaudojant dirbtinį intelektą.

Kompetencijos

• Genomo, epigenomo, fenomo tyrimai.
• Genų tinklų ir interaktomo tyrimai.
• Funkciniai molekulinės biologijos tyrimai.
• Bioinformacinės analizės algoritmai, anotavimas.

Mokslinė veikla

• Nutukimo prevencija: biožymenų ir jų signalinių kelių molekulinė analizė ir reikšmė individualizuotam gydymui.
• De novo variantų analizė ir reikšmė genomo adaptaciniam tinkamumui Lietuvos neišnešiotų naujagimių kohortoje.
• Sportuojančių asmenų fizinio darbingumo prognostiniai ir predikciniai biožymenys: pirmieji žingsniai link precizinės sporto medicinos.
• Globalaus genomu paremtos sveikatos aljanso (angl. Global Alliance for Genome Health GA4GH) kuriamų genomo anotacijų standartizavimo principų taikymo Lietuvoje tyrimas.
• Genomo anotavimo algoritmų tobulinimas siekiant sukurti anotacijas paremtas nukleosomų išsidėstymo profiliais aplink akytyvius genomo elementus. Nukleosomų sekų profilių tyrimai ir palyginimai įvairiose sąlygose ir populiacijose.
• Pozityvios atrankos egzistavimo patikra 48 VNP variantams kurie susiję su sarkopenija.
• Dirbtinio intelekto tekstų analizės algoritmų taikymo genomo anotavime tyrimas.
• Kolorektalinis vėžys. Tiriamas kolorektaliniu vėžiu sergančių pacientų žarnyno mikrobiomas, analizuojant išmatų mėginius. Mikroorganizmų DNR išskiriama iš pacientų išmatų mėginių, o mikrobiotos sudėtis analizuojama taikant 16S rRNR geno sekoskaitą, naudojant Oxford Nanopore Technologies (ONT) platformą. Tyrimai vykdomi bendradarbiaujant su Šiaurės Estijos medicinos centro fondo mokslininkais, Estija.

Magistrantų mokslinė veikla

• Vyresnio amžiaus asmenų imuninės sistemos genetinio profilio ypatumai (Karolina Eigerdaitė). 2025–2027, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Valentina Ginevičienė.
• DNR kopijų skaičiaus pokyčių nustatymas ir įvertinimas sarkopenijos ir senatvinio išsekimo sindromą turinčių pacientų grupėse (Austėja Zalmonaitė). 2025-2027, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė.
• DNR kopijų skaičiaus pokyčių nustatymas ir įvertinimas neišnešiotų naujagimių grupėje (Viltė Čereškaitė). 2025–2027, M, Medicinos biologija. Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė.
• DNR vieno nukleotido variantų įtakos preeklampsijai analizė ir įvertinimas (Lukas Kuprys). 2025–2027, M, Genetika (GMC). Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė, dokt. Svetlana Dauengauer-Kirlienė.
• Nutukimo biožymenų ir jų signalinių kelių molekulinė analizė (Karolina Vaišvidaitė). 2024–2026, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Valentina Ginevičienė.
• Genome-Wide Detection Of Copy Number Variations And Analysis Of Candidate Genes Linked To Overweight And Obesity (Greta Kaupaitė). 2024–2026, M, Sistemų biologija. Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė.
• Genetinių variantų svarba neišnešiotų naujagimių santykiniam adaptaciniam tinkamumui ir išgyvenamumui (Natalija Ošmianskaja). 2024-2026, M, Sistemų biologija. Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė.
• DNR metilinimo profilis esant sarkopenijai ir išsekimo sindromui (Karolina Merkelytė). 2024˜˜–2026, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Valentina Ginevičienė.
• Senyvo amžiaus asmenų viso genomo DNR metilinimo lygis (Simona Čujanaitė). 2024–2026, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Valentina Ginevičienė.
• Rare variant analysis of essential tremor-associated genes in general Lithuanian population (Gediminas Gaigalas). 2023–2025, M, Sistemų biologija.  Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė.
• Laktazės geno genetinės įvairovės analizė ir sąsajos su fenotipu įvertinimas Lietuvos populiacijoje (Monika Kutelytė). 2023–2025, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Alina Urnikytė.
• Leukocitų telomerų ilgio tyrimas senyvo amžiaus asmenų grupėje (Laura Jurkūnaitė). 2023–2025, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Valentina Ginevičienė.
• Genomo žymenų, siejamų su sarkopenija, paieška ir analizė (Kristijona Gutauskaitė). 2023–2025, M, Medicinos genetika. Darbo vadovas: doc. dr. Valentina Ginevičienė.

Doktorantai

Mikroplastiko ir genetinių veiksnių poveikio priešlaikiniam gimdymui ir motinos bei vaisiaus sveikatai tyrimas. Trukmė: 2025–2029 m. Doktorantė: Lina Lisauskienė. Vadovė: doc. dr. Alina Urnikytė.

Naudojami metodai, infrastruktūra

Genomikos ir epigenomikos platformos

• Illumina iScan sistema
  • Viso genomo genotipavimas (SNP mikrogardelės)
  • DNR metilinimo (epigenomo) analizė (Illumina Infinium EPIC ir kitos platformos)
• Oxford Nanopore Technologies (ONT) platforma
  • Viso genomo sekoskaita
  • RNR sekoskaita
  • 16S rRNR sekoskaita mikrobiotos analizei
  • Šotgano (shotgun) metagenominė sekoskaita
  • Natyvaus DNR metilinimo analizė

Molekulinės biologijos metodai

• Tikro laiko kiekybinė PGR (qPCR)
  • Telomerų ilgio nustatymas
  • Pavienių genetinių variantų genotipavimas

Bioinformatika ir duomenų analizė

• Didelio našumo skaičiavimo kompiuteriai
• Genomo, epigenomo, transkriptomo ir mikrobiomo duomenų bioinformacinė analizė
• Statistinė analizė, mašininis mokymasis ir dirbtinio intelekto metodai biologinių duomenų analizei

Eksperimentinė bazė

• Vivariumas ikiklinikiniams tyrimams

Projektai

• Genomo, epigenomo ir telomerų ilgio ypatumai esant sarkopenijai ir senatviniam išsekimui. Nr. LMT. Sutarties Nr. S-MIP-22-36.
• Žmogaus genų asocijuotų su spontaniniu priešlaikiniu gimimu funkciniai tyrimai Danio rerio modelinėje sistemoje. Nr. MSF-JM-18/2023. VU mokslo skatinimo fondas.
• Prognostiniai ir predikciniai biožymenys sporte: aukšto meistriškumo sportininkų plataus masto genomo asociacijos tyrimas. Nr. MSF-JM-08/2024. VU mokslo skatinimo fondas.
• „Impact of Multi-system Precision Investigation in Left-sided Heart Lesions (IMPULSE)” – tarptautinis mokslinių tyrimų projektas, įgyvendinamas pagal Europos sveikatos tyrimų erdvės partnerystės ERA4Health kvietimą InterHeart 2025 „Fostering a European Research Area for Health“. Projektas finansuojamas Lietuvos mokslo tarybos (LMT) pagal ERA4Health partnerystę (dotacijos sutartis Nr. 101095426) pagal Europos Sąjungos mokslinių tyrimų ir inovacijų programą ES „Horizontas Europa“. Projekto trukmė: 2026-2029 m. Projekto vadovas doc. dr. Skaistė Sendžikaitė; pagrindiniai tyrėjai: doc. dr. Alina Urnikytė, dr. Laura Pranckėnienė, MD Svetlana Dauengauer-Kirlienė.

Bendradarbiavimas

Vilniaus universitetinė ligoninė Santaros klinikos, neonatologijos skyrius, Lietuva.

Vilniaus universitetinė ligoninė Santaros klinikos, vaikų ligoninė, Lietuva.

Gamtos mokslo centras, Eukariotų inžinerijos laboratorija. 

Vilniaus universitetas, Filologijos fakultetas, Baltistikos katedra.

Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, Transliacinių sveikatos tyrimų institutas, Žmogaus bioarcheologijos ir paleogenetikos centras.

Latvian Biomedical Research and Study Centre, Riga, Latvia. 

Ščecino universitas Biologijos institutas Genetikos ir genomikos katedra, Lenkija.

Kovo 11-osios Licėjus, Punskas, Lenkija.

Department of Medical Sciences and Public Health, University of Cagliari, Italy.

Juntendo University, Japan.

Gdansk University of Physical Education and Sport, Gdańsk, Poland.

Londono sveikatos mokslų tyrimo centras (750 Base Line Road East, Londonas, Ontarijo provincija, Kanada).

Renginiai

• ATEITIES SPORTO MOKSLAS – kasmet organizuojama tarptautinė mokslinė-praktinė konferencija, skirta aptarti naujausius sporto mokslo, fizinio aktyvumo, sveikatos ir sporto medicinos pasiekimus. Konferencija suburia mokslininkus, sporto ir sveikatos priežiūros specialistus, trenerius, studentus bei akademinės bendruomenės atstovus iš Lietuvos ir užsienio, skatindama mokslo ir praktikos bendradarbiavimą bei tarptautinių partnerysčių plėtrą.
• Edukacinė veikla moksleiviams „DNR vasara“. Kasmet VU Medicinos fakulteto Transliacinių sveikatos tyrimų institute organizuojama savaitės trukmės edukacinė programa, skirta 5–8 klasių moksleiviams iš visos Lietuvos. Programos metu dalyviai praktiškai susipažįsta su genetikos, genomikos, molekulinės biologijos ir biomedicininių tyrimų metodais, lankosi mokslinėse laboratorijose, atlieka praktinius eksperimentus ir dalyvauja interaktyviose edukacinėse veiklose. Programos tikslas – skatinti moksleivių domėjimąsi gyvybės mokslais, supažindinti su šiuolaikiniais biomedicinos tyrimais ir įkvėpti rinktis mokslininko karjerą.

Darbuotojai

 

	Mokslinis laipsnis	Vardas pavardė	Narystė draugijose	Kontaktai
	Dr.	Alina Urnikytė (laboratorijos vadovė) Biografija	ASHG (narė) ESHG (narė)
	Dr.	Valentina Ginevičienė	LŽGD (narė) ECSS (narė) BSSS (narė) LSMF (narė)
	Dr.	Laura Pranckėnienė	ESHG (narė)
	Dr.	Erinija Pranckevičienė	ESHG (narė) ASHG (narė) CLSI (narė) EMBS (narė) LŽGD (narė)
	Akad. prof. habil. dr	Vaidutis Kučinskas	ASHG (narys) ESHG (narys) LŽGD (tarybos narys) ESF (recenzentų komisijos narys) PEK (prezidentas) LMA(akademikas emeritas, BMGM skyriaus pirmininko pavaduotojas)
	Doktorantė	Austėja Letukienė	ECSS (narė) LNA (narė)
	Doktorantė	Gabija Anikevičiūtė	LŽGD (narė) ECSS (narė)
		Faustas Puzeras

Informacija norintiems bendradarbiauti

Bendradarbiavimo ir paslaugų kryptys: plataus masto genomo ir epigenomo (DNR metilinimo profilio) tyrimai; telomerų ilgio nustatymas tikro laiko PGR ir įvertinimas; sportininkų genetinio profilio įvertinimas; kilmės nustatymas ir įvertinimas; DNR išskyrimas; išsamus genetinių variantų bioinformacinis anotavimas.

Raktažodžiai: kiekybinė PGR; telomerai; epigenomas; metilinimas; genetinio profilio nustatymas; bioinformacinis anotavimas.

Dėl bendradarbiavimo ir partnerysčių Transliacinių sveikatos tyrimų institute, kreipkitės el. paštu: