Paveldimų krešėjimo ligų integracinių tyrimų (FENOGENO) grupė tiria įgimtų krešėjimo sutrikimų, nežinomos kilmės kraujavimo (BDUC*) ir paveldimų trombofilijų fenotipo ir genotipo sąsajas, penetrantiškumo bei genų raiškos ypatumus, siekdama suprasti subtilius hemostazės kelio ir trombozės rizikos mechanizmus. Veikla apima išsamų klinikinių kraujavimo ir trombozės požymių vertinimą, pažangius laboratorinius tyrimus, molekulinę diagnostiką ir integruotą duomenų analizę tikslinės medicinos kontekste. Toks tarpdisciplininis modelis leidžia identifikuoti tiek aiškius, tiek subtiliai pasireiškiančius krešėjimo sutrikimus, kurių diagnostika pasaulyje ilgą laiką buvo ribota.
Ypatingas dėmesys skiriamas BDUC atvejams – tiriamiesiems, kuriems nustatomas klinikinis kraujavimo polinkis, tačiau standartiniai ir išplėstiniai laboratoriniai tyrimai neatskleidžia jo priežasties. Sistemingai analizuojant fenotipinius, funkcinius, genetinius ir genų raiškos duomenis, grupė siekia nustatyti individualią kraujavimo ar tromboembolinių komplikacijų riziką, identifikuoti naujus ligos biožymenis bei mechanizmus, svarbius individualizuotam gydymui.
Sukaupti duomenys ir tradicines diagnostines ribas peržengiantys integraciniai tyrimai, apimantys nekoduojančių DNR sekų, retų sinoniminių variantų, iki šiol su ligomis nesusietų genų bei jų raiškos analizę, sudaro pagrindą ateityje identifikuoti naujas hemostazės ir trombofilijų formas bei tobulinti klinikines gaires. Ši veikla turi reikšmingą socioekonominį poveikį: mažina nereikalingų ir brangių tyrimų bei hospitalizacijų poreikį, didina pacientų saugumą, optimizuoja gydymo parinkimą ir stiprina visuomenės pasitikėjimą sveikatos priežiūros sistema. FENOGENO grupės tyrimai prisideda prie pažangios, individualizuotos hemostazės medicinos kūrimo ir Lietuvos mokslinės kultūros stiprinimo tarptautiniame kontekste.
*BDUC – Bleeding Disorder of Unknown Cause – Nežinomos kilmės kraujavimo sutrikimas
Grupės vadovė doc. dr. Sonata Šaulytė Trakymienė.
Reikšminiai žodžiai: paveldimi krešėjimo sutrikimai, hemostazė, fenotipas – genotipas, multi-omika.