Dr. Dovilė Žebrauskienė / MF archyvas
2025 m. gruodžio 22 d. DOVILĖ ŽEBRAUSKIENĖ apsigynė disertaciją „Paveldimų kardiomiopatijų genetinių priežasčių ir genotipo-fenotipo sąsajų analizė“ medicinos mokslo krypties daktaro laipsniui gauti.
Atlikta nemažai įvairių šalių ir etninių grupių tyrimų, nagrinėjančių kardiomiopatijų (KMP) genetines priežastis ir genotipo–fenotipo sąsajas, tačiau vis dar nebuvo analizuota Lietuvos KMP populiacija. Tyrimo tikslas – atlikti genotipo–fenotipo sąsajų analizę asmenims, kuriems nustatyta klinikinė kardiomiopatijų diagnozė ir atliktas genetinis molekulinis bei klinikinis ištyrimas. Atliktas mišrus kohortinis stebėsenos tyrimas Vilniaus universiteto ligoninėje Santaros klinikose. Į tyrimą įtraukta daugiau negu 300 suaugusių tiriamųjų, kuriems kliniškai nustatytas KMP fenotipas ir atlikti genetiniai tyrimai. Tiriamųjų imtyje vyravo hipertrofinės kardiomiopatijos (HKMP) fenotipas. Dažniausi patogeniniai/tikėtina patogeniniai variantai, nustatyti MYBPC3 ir MYH7 genuose. Identifikuoti 24 nauji literatūroje neaprašyti variantai, susiję su KMP fenotipu. Tyrimo metu nustatyti HKMP morfologiniai ir klinikiniai skirtumai, susiję su genotipu: patogeniniai/tikėtina patogeniniai genų variantai buvo susiję su ankstyvesne ligos pradžia, ryškesne kairiojo skilvelio hipertrofija, didesne staigios širdinės mirties rizika ir ankstesniais nepageidaujamais įvykiais. Molekulinis ir funkcinis naujų, iki šiol neaprašytų genetinių variantų (TTR c.302C>T, DNMT3A c.2324C>A) analizavimas leido tiksliau suprasti ligos mechanizmus ir pagerinti pacientų priežiūrą.
Mokslinė vadovė – prof. dr. Eglė Preikšaitienė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001).
Mokslinė konsultantė – doc. dr. Eglė Sadauskienė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001).
Disertacijos gynimo sudėtis:
-
prof. dr. Algirdas Utkus – tarybos pirmininkas (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
doc. dr. Ingrida Domarkienė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
prof. dr. Eglė Ereminienė (Lietuvos sveikatos mokslų universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
prof. dr. Sigita Glaveckaitė (Vilniaus universitetas, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
-
dr. Dalia Seaborne (Kasperavičiūtė) (“Genomics England” įmonė, Didžioji Britanija, medicinos ir sveikatos mokslai, medicina – M 001)
Daugiau apie kitas VU Medicinos fakultete apgintas disertacijas skaitykite čia.