Laboratorijos, balti chalatai, absoliutus sterilumas, susikaupę veidai ir šiek tiek išsigandusiais žvilgsniais nulydintys pacientai – štai toks pasitinka Vilniaus Universiteto (VU) ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centras. Bet tai tik išorė, kurią pamato eilinis prašalaitis, nes pravėrus duris pasigirsta įvairiausių įrenginių dūzgimas, didžiulių šaldytuvų, kuriuose laikomi mėginiai, burzgesys, gausybė modernios įrangos neįprastais ausiai pavadinimais bei šiltos čia dirbančiųjų šypsenos. Visa tai – kasdienis medicinos genetikos pasaulis. Minint Medicinos genetikos savaitę, apie šios profesijos subtilybes, iššūkius ir galimybes papasakoti sutiko trys Santaros klinikose genetiko diagnostinį-klinikinį darbą dirbantys VU Medicinos fakulteto absolventai Gabija Mazur, Gabrielė Žukauskaitė ir Karolis Baronas.
Sakoma, kad tikras mokslininkas turi mokėti apie savo veiklą papasakoti net ir darželinio amžiaus vaikui. Pabandykime. Medicinos genetika – kas tai per specialybė?
Gabija: Aš medicinos genetiką įsivaizduoju lyg slaptą žmogaus genomo informacijos pasaulį, kuriame apjungus daugelį medicinos sričių ir naudojant įvairius molekulinius įrankius, tyrimų metodus, siekiame identifikuoti paslaptį – ligą, genetinę sritį, ar pokytį, kuris galėtų lemti tam tikros ligos arba klinikinių požymių pasireiškimą. Medicinos genetiko tikslas ir yra sužinoti teisingą atsakymą.
Gabrielė: Mano supratimu, medicinos genetikas - tai žmogus, nagrinėjantis akimi nematomus ir paprastai nepamatuojamus procesus ląstelės šerdyje – branduolyje. Šie procesai lemia žmogaus organų, jų sistemų ar net viso organizmo darnią veiklą, o jiems sutrikus žmogus suserga paveldima liga. Ląstelių branduoliuose besivejanti DNR sudaro genus, kurie yra pagrindinis genetikos mokslo „vienetas“. Genai tai tarsi namo plytos, visos vienodai svarbios ir sąveikauja tarpusavyje. Todėl sutrikus vieno ar kito geno veiklai, atitinkamai susijusio organo ar jų sistemų funkcijos taip pat sutrinka, pašalinus vieną ar kitą plytą namas griūva. Mūsų, kaip medicinos genetikų, tikslas yra surasti, kuri plyta, t.y. kuris genas pakitęs, kodėl ir kokia liga žmogus serga. Taigi, galima sakyti, genetika – tai mokslas, nagrinėjantis pradžių pradžią.
Karolis: Juokais savo studentams sakau, kad mano darbas panašus į tikro detektyvo. Naršom žmogaus genomą ieškodami adatos šieno kupetoje. Medicinos genetika, palyginus, jauna mokslo šaka, kur dar daug kas nežinoma. Tad neradę genetinės ligos priežasties nenusimename, nes atsakymas galbūt jau tuoj bus paskelbtas naujausioje mokslinėje literatūroje.
Medicinos genetikė Gabija Mazur. VU MF archyvo nuotraukos.
Kaip dėliojosi jūsų kelias link Medicinos genetikos? Kas paskatino rinkti studijas? Galbūt svarstėte ir kitus pasirinkimus? Jei taip, kas nulėmė galutinį pasirinkimą?
Gabija: Jau mokykloje pradėjau domėtis, kaip „veikia“ gyvi organizmai. Biologijos pamokos visada man buvo išskirtinės ir labai lengvai suprantamos. Baigusi mokyklą įstojau į molekulinės biologijos bakalauro studijas, kur savo profesinės praktikos metu tyriau klinikoje ir kitose aplinkose paplitusių bakterijų atsparumo antibiotikams genus. Supratau, kad darbas laboratorijoje yra unikalus – sunkiai surasčiau dvi identiškas dienas. Būtent tokio darbo visada norėjau! Bakalauro studijų metu gavau žinių iš įvairių mokslo sričių, bet paskutiniais studijų metais labai susidomėjau žmogaus genetika, todėl pasirinkau tęsti studijas biomedicinos mokslų srityje, kitų pasirinkimų net nesvarsčiau.
Karolis: Mano kelias link išsvajotosios profesijos buvo labai vingiuotas ir duobėtas. Dar studijuodamas biofizikos bakalaurą jaučiau, kad genetika man įdomesnė. Po kelių metų savęs ieškojimo visgi nusprendžiau stoti į medicinos genetikos magistrantūros studijas. Pasirinkau šią sritį labai organiškai. Tuo metu, kaip ir dabar, atrodė, kad ji daug žadanti ir labai įdomi.
Gabrielė: O mano pasirinkimas visą laiką buvo aiškus. Mokykloje, biologijos pamokų metu mane ypač domino žmogaus anatomijos ir genetikos temos, taip pat ir chemija. Taip atėjo natūralus supratimas, kad norėčiau studijuoti dalyką, apjungiantį šias tris dedamąsias. Žmogaus ir veterinarinės genetikos bakalaurą įgijau kitame universitete, bet praktiką ir baigiamąjį darbą atlikau VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje. Po šios praktikos supratau, kad noriu detaliau nagrinėti žmogaus genetiką, bei prisidėti diagnozuojant genetines žmonių ligas. Tuomet įstojau į Medicinos genetikos magistro studijų programą. Vilniaus universitete vis dar tęsiu studijas, šiuo metu esu paskutiniųjų metų doktorantė.
Kokiais prisiminimais galėtumėte pasidalinti iš studijų metų? Galbūt galite išskirti kažkokį konkretų įvykį ar dėstytoją?
Karolis: Prisimenu daug intensyvaus, bet įdomaus darbo. Galimai faktas, kad mano kolegos jau buvo baigę su genetika susijusias bakalauro programas, man kainavo nemažai bemiegių naktų. Bet studijos praėjo labai greitai. Žinoma, buvo visko ir juoko iki ašarų ir tiesiog ašarų (šypsosi).
Gabija: Daugiausiai prisiminimų siejasi su praktiniais užsiėmimais, kuriems šiose studijose skiriama tikrai daug dėmesio. Jų metu atrodė, jog dėstytojai specialiai mums, studentams, parenka retų sudėtingų klinikinių atvejų pavyzdžius, tam kad galėtume pritaikyti kuo daugiau turimų žinių. Dirbant medicinos genetiko darbą įsitikinau, kad tokia yra reali medicinos genetiko kasdienybė. Kaip itin svarbią studijų dalį prisimenu ir profesinę praktiką. Į vieną iš profesinės praktikos pristatymų birželio mėnesį ėjau su dideliais kalnų batais, o kalnų žygiui paruoštą kuprinę laikiau rūbinėje, nes kitaip nebūčiau spėjusi išskristi į kelionę. Žinoma, savo laiką tiek darbe, tiek asmeniniame gyvenime šiandien jau moku planuoti šiek tiek geriau (šypsosi).
Gabrielė: Prisimenu atvejį, kai didžioji mano kurso dalis prastai išlaikė pirmąjį statistikos koliokviumą, bet dėstytoja leido pasitaisyti - atlikus papildomas užduotis, buvo galima užsidirbti papildomų balų. Iš karto po koliokviumo su bendramoksliais keliavome į barą, kuriame iki vėlumos sprendėme statistines užduotis – būtent ten ir išmokome neišmoktas temas (šypsosi).
Medicinos genetikė Gabrielė Žukauskaitė. VU MF arhyvo nuotraukos.
Ką patartumėte tiems, kurie šiemet svarsto apie magistro studijas? Ar vėl pasirinktumėte Medicinos genetiką? Kodėl?
Karolis: Jei įdomi genetika, rūpi žmogus ir negąsdina mokslas - linkiu nedvejoti ir rinktis šias studijas! Aš studijas tikrai kartočiau!
Gabrielė: Tikrai taip! Mano supratimu, bakalauro šiame moksle neužtenka – pagrindinės žinios ir visumos supratimas „pasiveja“ tik magistro studijų metu. Tad jei yra noro savo žinias gilinti diagnostikoje, išmokti naujausių genetinių ir bioinformatikos metodų, padėsiančių nustatyti įvairias genetines ligas, susipažinti su molekuliniais genetiniais procesais ir savo žinias pritaikyti praktikoje, tuomet siūlyčiau stoti į magistrantūros studijas. Tačiau čia taip pat svarbu suprasti, kad mokslas nėra iš lengvųjų, todėl pareikalaus ne tik laiko, bet ir analitinio, multidisciplininio mąstymo.
Gabija: Pritariu, kad magistro studijos papildo teorines ir praktines žinias, patirtį, kurių dirbant laboratorijoje reikia ypač daug ir įvairių. Atradus veiklą ar dominančią sritį siūlau pasidomėti apie tam tinkamą magistro studijų programą. Manau, kad rinktis magistrantūrą turi motyvuoti ir pati studijų programa. Kadangi bakalauro metu svajojau išmokti atlikti molekulinius genetinius tyrimus, dirbti asmens sveikatos priežiūros įstaigose ir vėl pasirinkčiau medicinos genetikos magistrantūros studijų programą – būtent ji ir yra skirta įgyti žinių, reikalingų medicinos genetiko darbe.
Pabaigus Medicinos genetikos studijas, galima rinktis tiek klinikinę, tiek mokslinę karjerą. Pasidalinkite savo pasirinkimo iššūkiais ir stiprybėmis.
Gabrielė: Aš pasirinkau abi sritis – klinikinę ir mokslinę. Tai, ką išmokstu klinikinėje praktikoje, nesunkiai pritaikau mokslinėje, ir atvirkščiai. Man tai tobulas darbo modelis, nes šios abi kryptys viena kitą papildo. Be abejonės, būna dienų, kai „dangus griūva“ ir darbų kiekis lyg be pabaigos. Tačiau, įveikus iššūkius, pasitenkinimo lygis ima viršų (šypsosi) Pavyzdžiui, vienas geresnių jausmų aplanko, kuomet pacientui pavyksta nustatyti ilgai ieškotą ligos priežastį ir pagaliau suteikti atsakymą, kas gi jį kankina. Taip jaučiuosi daranti šį tą prasmingo žmonėms, o tai man yra vienas iš svarbiausių aspektų darbe, mano saviraiškos dalis.
Karolis: Pritariu, medicinos genetiko klinikinis darbas neatsiejamas nuo mokslo ir akademinės aplinkos. Klinikiniame darbe beveik visada remiamės naujausia moksline literatūra, tad mokslo tiriamasis darbas sudaro didelę mūsų klinikinio darbo dalį. O kai išmoksti naujų dalykų, norisi jais pasidalinti su studentais. Ir visas ratas užsisuka iš naujo.
Gabija: Skirtingai nuo kitų, pabaigus medicinos genetikos studijas pasirinkau diagnostinį / klinikinį darbą. Kasdien savo darbe susiduriu su įvairiais iššūkiais, kurie priverčia ieškoti sprendimų, todėl niekada nebūna nuobodu. Tai labai atsakingas darbas, reikalaujantis daug tarpdisciplininių žinių, praktinės patirties, kruopštumo. Taip pat šis darbas yra glaudžiai susijęs su pasaulyje atliekamais moksliniais darbais ir naujausia literatūra, todėl tenka nuolat domėtis ir atnaujinti turimą informaciją. Esu labai laiminga dėl savo profesinio pasirinkimo!
Medicinos genetikas Karolis Baronas. VU MF archyvo nuotraukos.
Medicininės genetikos savaitė (#MedicalGeneticsAwareness) – tai savaitė renginių, skirtų geriau suprasti, ką ir kodėl veikia medicininėje genetikoje dirbantieji, kokį svarbų indėlį šios srities atstovai įneša į genetinių ligų diagnostiką, valdymą, gydymą, prevenciją ir visuomenės supratimą apie šias ligas.
Informacija apie Medicinos genetikos magistro studijas skelbiama: https://www.vu.lt/studijos/stojantiesiems/magistro-studiju-sarasas/medicinos-genetika